自閉症兒童的手足患有自閉症的機率為20%，約為沒有自閉症手足嬰兒的七倍。這是加州大學戴維斯分校MIND研究所研究員Sally Ozonoff和嬰兒手足研究聯盟的新論文之關鍵發現，而該組織是由全球大學的20多個研究小組所組成。
Ozonoff是一名精神病學及行為科學領域的傑出教授，幾十年來，她致力於研究家庭中自閉症復發的情形。
這項新研究基於美國、加拿大和英國幾個研究據點內，具有多樣性的家庭群體。 該研究證實此研究小組於2011年，關於手足患有自閉症的可能之發現。
不斷提升的自閉症診斷率促使研究的產生
Ozonoff解釋：「自我們上一篇論文發表以來，整體自閉症診斷率一直在穩定上升。」
疾病控制和預防中心的最新估計顯示，每36名兒童中就約有1名兒童患有自閉症，而在2011年時，所估計的數量是目前的68分之一。
Ozonoff指出，過去十年以來，自閉症診斷標準也發生了許多變化。 此外，對於女性自閉症患者的了解也正不斷提升。她說：「因此，瞭解關於家庭中其他成員患有自閉症的可能性（復發率），以及是否受到相關因素影響十分重要。」
2011年的論文發現復發率為18.7%，而新論文發現復發率為20.2%，其中這十年間自閉症復發率的增長幅度很小。「這項數據應該能讓為家庭提供諮詢和監測發展的人員放心，並且還能幫助相關家庭計劃如何協助其他手足。」Ozonoff說。
更大量、多樣化的研究
這項新研究涵括了18個地點，1605名嬰兒的資料，並且每個嬰兒都有一位自閉症的手足。
Ozonoff說：「這項研究比先前的規模還要大得多，包括更多不同種族的參與者，以及將近三倍的參與者。」「研究人員從嬰兒6個月大開始追蹤，進行至多七次的訪談，並且在三個月大時由專業醫師使用自閉症診斷觀察時間表（ADOS-2）評估其自閉症情形，資料蒐集期間從2010年至2019年為止。」「因此，現在我們有兩項大型的獨立研究指出相同範圍內的家族性復發，此結果表明密切觀察自閉症兒童手足在社會及溝通發展方面的重要性，對於自閉症來說，早期的診斷及介入相當重要。」
第一個自閉症兒童的性別-影響出現自閉症手足與否的關鍵因素
Ozonoff說：「如果家庭中的第一個自閉症兒童是女孩，他們生另一個自閉症兒童的可能性相較於第一胎為男孩高出50%，這表明遺傳差異，增加了有自閉症女兒家庭的復發性。」
研究人員還發現，有多個自閉症手足的孩子患自閉症的機率（37%）高於只有一個手足的孩子（21%）。
嬰兒的性別也與家族復發的可能性有關，如果出生的嬰兒是男孩，他們被診斷的可能性幾乎是女孩的兩倍。Ozonoff解釋說：「如果新生兒是男孩，家庭復發率為25%，而如果新生兒是女孩，則為13%，與男孩的自閉症診斷率大約為女孩的四倍吻合。」
種族、孕產婦教育水準影響復發
研究人員發現，種族和母親的教育水準也是影響自閉症的因素。在非白人家庭中，復發率為25%；在白人家庭中，復發率約為18%；在母親受高中以下教育的家庭中，復發率為32%；接受大學教育之復發率為19.7%；受研究所以上教育之復發率為16.9%。
Ozonoff解釋說：「這些發現對於對復發率的研究至關重要，它們確實反映了自閉症在某些群體中確診率較低的趨勢。」
跟蹤結果
與第一項研究不同，研究人員還追蹤了已退出研究達三年之家庭，以檢測結果是否有所不同。她解釋說：「我們想知道留在研究中的家庭，是否可能使孩子受到影響而導致確診。」不過目前的研究表明，該研究並不會影響自閉症兒童到診斷。
Ozonoff說：「因此，現在我們有兩項大型獨立研究報告了相同條件的家族性復發情形。此結果強調了照顧者觀測自閉症兒童手足，在社會及溝通發展的重要性。在照護功能較爲缺損的家庭中尤其如此，因為早期診斷和介入相當重要。」
作者：Marianne Russ Sharp